O que é síndrome Adrenogenital?

Síndrome Adrenogenital – - Tumor adrenocortical com altas secreções de andrógenos – características masculinizantes. - As mulheres tornam-se masculinizadas.

síndrome adrenogenital

Definição:

Distúrbio presente no nascimento, caracterizado pela deficiência nos hormônios cortisol e aldosterona (veja teste de aldosterona), e uma superprodução de andrógeno (hormônio sexual masculino).

Causas, incidência e fatores de risco:

Os diferentes tipos de síndrome adrenogenital são hereditários, como defeitos de um gene recessivo autossômico. Este defeito resulta em falta de uma enzima necessária à glândula adrenal para a fabricação de cortisol. Em resposta a essa deficiência, a glândula pituitária secreta um hormônio (ACTH- veja teste de ACTH), que estimula a glândula adrenal, causando a superprodução de hormônios andrógenos (masculinos) mas sem provocar um aumento necessário de cortisol.

A condição afeta igualmente homens e mulheres. Em bebês do sexo feminino recém-nascidos, com este distúrbio, o clitóris se mostra dilatado com a abertura uretral na base (genitália ambígua, freqüentemente parecendo mais masculina que feminina). As estruturas internas do trato reprodutor (ovários, útero e tubas uterinas(Fallópio)) são normais. Conforme a menina se desenvolve, a masculinização de certos traços aparece, como: voz grave, aparecimento de pêlos faciais e deficiência na menstruação na puberdade. Em bebês do sexo masculino recém-nascidos, nenhuma anormalidade óbvia se apresenta, mas muito antes da puberdade o menino começa a ter a massa muscular aumentada, o pênis aumenta, aparecem os pêlos púbicos e o tom da voz se torna grave. Os homens afetados podem parecer entrar na puberdade aos 2 ou 3 anos de idade. Na puberdade, os testículos se mostram pequenos.

Algumas formas de hiperplasia adrenal congênita são mais graves e causam crise adrenal no recém-nascido devido a perda de sal. Na forma de síndrome adrenogenital com perda de sal, os recém-nascidos manifestam os sintomas logo após o nascimento, que incluem: vômitos, desidratação, alterações eletrolíticas e arritmias cardíacas. Sem tratamento, esta condição pode levar à morte dentro de 9 a 14 dias após o nascimento do bebê.

Beijos

Síndrome Adrenogenital

Essa síndrome engloba um grupo de patologias caracterizadas pelo excesso de corticosteróides adrenais:

o Hiperplasia adrenal congênita;

o Hiperplasia adrenal de início tardio;

o Adenoma adrenal;

o Carcinoma adrenal.

Na maioria dos casos, ocorre hipersecreção de androgênios, que resulta em virilização.

A hiperplasia adrenal congênita engloba inúmeros defeitos dos sistemas enzimáticos que envolvem a síntese do cortisol, cuja deficiência leva ao aumento do ACTH, com hiperplasia da adrenal e aumento de inúmeros hormônios intermediários.

O defeito de síntese mais freqüente é a deficiência de 21-hidroxilase. Se o defeito é completo, o paciente sofre acentuada perda de sal pela deficiência de aldosterona com conseqüente hipotensão arterial e insuficiência adrenal pela deficiência de glicorticóides. Pode haver urgência no diagnóstico devido aos graves quadros de desidratação e hipotensão em recém-natos. Pode ocorrer genitália externa ambígua ao nascimento. Os sinais de virilização podem ocorrer mais tardiamente, dependendo do grau da deficiência enzimática. O principal exame diagnóstico é a dosagem de 17-OH progesterona. Casos atípicos ou heterozigotos necessitam da prova de estímulo com ACTH.

Outros exames utilizados são sulfato de deidroepiandrosterona (S-DHEA), deidroepiandrosterona (DHEA), androstenediona, testosterona, renina e aldosterona.

Outros defeitos de sistema enzimático são deficiência de 17-hidroxilase, 11-hidroxilase, 3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase e colesterol desmolase.

Na deficiência de 11-hidroxilase, além da virilização, ocorre hipertensão arterial devido à formação de 11-desoxicorticosterona, um potente retentor de sódio. Nesses casos, é importante a dosagem de 11-desoxicortisol.

Tumores produtores de excesso de androgênios são raros e podem ocorrer em qualquer idade.