ERMAFRODITISMO VERO: e il CROMOSOMA Y?

In realtà tutto ciò può accadere in rarissimi casi in cui la regione SRY viene erroneamente trasposta sul cromosoma X. Questo può accadere poichè questa regione cromosomica è particolarmente vicina alla regione PAR (Pseudo Autosomic Region) del cromosoma Y che contiene geni presenti anche sul cromosoma X, che sono in grado di appaiarsi e dare ricombinazione. Ma come ben sai, non tutte le ricombinazioni riescono in maniera corretta.

Peraltro, la SRY è stata scoperta proprio osservando i cromosomi X di maschi con genotipo XX, e rintracciandone la banda diversa (questo è stato un lavoro cominciato negli anni 70 e terminato solo 20 anni dopo con l'individuazione di TDF).

In più, le varianti possibili sono parecchie, e nulla esclude che ci possa essere sono una trasposizione di parte dei geni di SRY, che conferirebbero un fenotipo maschile incompleto, o che qualche altra mutazione -anche autosomica- impedisca lo sviluppo sessuale primario in maniera corretta (prova ad immaginare, ad esempio, cosa potrebbe accadere se il gene per l'ormone antiMulleriano o del suo recettore presentassero una mutazione nonsenso: una vera e propria catastrofe, visto che lo sviluppo maschile proseguirebbe senza inibire quello femminile).

In ultimo, non dimenticare che -per la maggior parte- i geni che controlla lo sviluppo sessuale sono autosomici, anche se richiedono l'attivazione da parte di fattori di trascrizione specifici, e che in alcuni casi mutazioni nella regione primer o effetti di teratogeni con azione epigenetica possono seriamente turbarne l'espressione genica e -in questo caso- alterare il corretto sviluppo embrionale dell'apparato riproduttore.

Spero di essere stato esauriente!